symposium onderzoek bij Erfelijke Aangeboren Aandoeningen
Over dit evenement
- Categorie
- Educatief
- Organisator
- Algemeen Bestuur
- Datum
- 10 okt. 2017
- Locatie
- Radboudumc, Zaal TvA 1.0.06 (Thomas van Aquinostraat 1 te Nijmegen) Adres: bezoekadres: Geert Grooteplein Zuid 10, 6525 GA te Nijmegen
Het Radboudumc is uitstekend bereikbaar met auto en openbaar vervoer, heeft goede parkeerfaciliteiten. (https://www.radboudumc.nl/patientenzorg/bereikbaarheid)
Inschrijven per e-mail: secretariaat.kg@radboudumc.nl
Kosten symposium: €50,- (na inschrijven ontvangt u betaalgegevens). Inschrijven kan tot maandag 18 september 2017.
Accreditatie is aangevraagd
Organisatie:
Dr. M. Klaassens, kinderarts EAA, MUMC
Dr. J. Geelen, kinderarts fellow EAA, Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis
Dr. J. Draaisma, kinderarts, Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis
Mw. S. van Hugten, secretaresse kindergeneeskunde, Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis
Programma: 9:30-17h:
Ontvangst
Inleiding; Merel Klaassens
Saskia Maas:
Update screeningsadviezen bij Beckwith Wiedemann syndroom
Margot Reijnders
Neurodevelopmental disorders: a next generation koffie/thee
Stella de Man
Transitie van zorg bij jongeren met een verstandelijke beperking: resultaten van kwalitatief onderzoek bij ouders. Laura de Graaff
Transitie van zorg bij jongeren met een VB: resultaten van kwalitatief onderzoek bij ouders
Lunch
Annelieke Hijkoop;
Congenital lung malformations: suboptimal agreement between prenatal and postnatal diagnosis
Chantal Deden;
Intensive genetics: rapid whole exome sequencing in the Neonatal Intensive Care Unit
Ilja Diets;
A specific de novo missense mutation in SMARCB1 causes severe intellectual disability and hydrocephalus koffie/thee
Pippa Staps;
Understanding fetal factors that contribute to premature birth: Sjögren-Larsson syndrome as a model
Jelle Homans;
Scoliosis within the22q11.2 deletion syndrome
Maaike Brienne;
Het motorisch functioneren bij kinderen met het Noonan syndroom
Evaluatie / Borrel